viernes , 22 enero 2021
Endometriosis

Descubren un posible nuevo tratamiento genético para la endometriosis

Hoy os queremos hablar de la endometriosis. Para muchas personas, este término es absolutamente desconocido, si bien puede denotar algo relacionado con el aparato reproductor femenino. Para otras muchas personas, más concretamente para el 10 % de las mujeres de todo el mundo, la endometriosis es un martirio desde hace años.

Para que todos sepamos de lo que estamos hablando, endometriosis se refiere a una enfermedad “benigna” de la mujer que consiste en la aparición y el crecimiento de tejido endometrial fuera del útero. Este crecimiento anómalo de tejido en otras partes del cuerpo puede desencadenar dolor, sangrado abundante, sangrado entre períodos y problemas para quedarse embarazada (esterilidad). Lo que parece una explicación tan sencilla, es en realidad una entidad muy compleja y debilitante que complica enormemente la vida de las mujeres que la padecen. Los síntomas no dejan de ser, al final, muy vagos y variables, y pueden pasar años hasta que las mujeres afectadas reciben un diagnóstico.

Además, una vez recibido, el tratamiento de la endometriosis tampoco es un camino de rosas. No es una entidad fácil de manejar, y puede volverse resistente a la terapia hormonal, que ha sido la gran esperanza hasta ahora. De forma simple, y con base en el desconocimiento generalizado sobre la enfermedad, los objetivos actuales del tratamiento pasan por reducir y eliminar el dolor y mejorar la fecundidad de la mujer afectada. También puede intervenirse quirúrgicamente. Aunque las terapias disponibles brindan alivio del dolor a muchas mujeres, no funcionan para todas, y muchas no pueden usarse cuando las mujeres están tratando de quedarse embarazadas. Incluso los procedimientos quirúrgicos, como la laparoscopia para extirpar lesiones y la histerectomía para extirpar el útero en casos de endometriosis grave, no son curativos y, de hecho, el dolor puede reaparecer.

LA INVESTIGACIÓN BÁSICA ES LA ESPERANZA

Pero volvamos al motivo del artículo. Que queramos hoy hablaros de endometriosis es porque investigadores de la Universidad Estatal de Michigan, en Estados Unidos, han identificado un objetivo genético potencial para tratar una forma especialmente dolorosa e invasiva de la enfermedad. Su estudio, publicado en Cell Reports, podría conducir a mejores tratamientos para las mujeres que sufren esta forma de endometriosis. Al parecer, las mujeres que la sufren tienen una mutación en un gen llamado ARID1A, que está relacionado con la forma más invasiva y dolorosa de la afección. Cuando este gen muta, se desarrolla endometriosis porque se vuelven “salvajes”, lo que permite que las células que normalmente recubren el útero formen implantes profundos fuera del útero y provoquen un dolor pélvico intenso.

TRATAMIENTO EPIGENÉTICO

Este hallazgo es importante porque podría llevar al desarrollo de otras terapias que no sean hormonales. En el caso que ocupa, los investigadores se han centrado en un fármaco que parece apuntar a los superpotenciadores y detener la propagación de la endometriosis. Los superpotenciadores son estructuras de regulación génica que dan identidad a las células del cuerpo humano. Por lo tanto, este fármaco iría a la esencia, al inicio de todo el problema, al momento en el que los genes se expresan. Sería como dejar de poner parches a un problema que pudiera tener su origen en la expresión deficiente de un gen.

A este tipo de tratamiento se le llama “terapia epigenética”, y podría ser mucho más efectiva que los tratamientos actuales, incluidos la cirugía, la terapia hormonal y el manejo del dolor. En concreto, el fármaco que estudiaron se dirigió a una proteína en las células llamada P300. Allí, suprimió los superpotenciadores y compensó los efectos de la mutación en ARID1A.

Los investigadores aseguran que el mismo tipo de tratamiento podría usarse para tratar otras formas de endometriosis. De hecho, ya están planificando estudios de seguimiento para encontrar otros medicamentos que pudieran apuntar a la misma proteína P300.

ENFERMEDAD CRÓNICA Y MUY DESCONOCIDA

A pesar de la importante carga para las mujeres, sus familias y la sociedad en conjunto, la endometriosis no cuenta con los fondos ni se investiga lo suficiente, lo que limita en gran medida su comprensión y ralentiza la innovación tan necesaria en las opciones de diagnóstico y tratamiento. En 2019, en respuesta a estas inquietudes, un grupo de trabajo de la Society for Women’s Health Research (SWHR) publicó una revisión de expertos en el American Journal of Obstetrics and Gynecology en el que identificaba las barreras que hay que superar para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acceso de una mujer a una atención de calidad relacionada con la endometriosis:

  • Normalización social del dolor y el estigma de las mujeres en torno a los problemas menstruales
  • Falta de conocimiento y conciencia sobre la enfermedad.
  • Ausencia de diagnósticos no invasivos
  • Limitaciones de las opciones de tratamiento actuales
  • Dificultades para acceder a la atención

La endometriosis es, aunque muchas personas no lo sepan, el motivo más frecuente de dolor pélvico crónico. Inicialmente, se presenta como un fuerte dolor abdominal, que puede llegar a ser incapacitante y puede afectar todos los ámbitos de la vida (personal, de pareja y profesional). Suele comenzar a notarse entre los 25 y 40 años, pero, como hemos dicho anteriormente, el diagnóstico puede demorarse hasta de 7 a 12 años por el solapamiento con otros padecimientos, la variabilidad sintomática y también al hecho de relacionar el dolor de regla con algo normal (¡se confunde a menudo con un simple dolor de regla!). La realidad es, pues, que muchas mujeres (millones, de hecho), la sufren en silencio. Por suerte, en los últimos años han aparecido movimientos que han concienciado sobre el impacto de la endometriosis en la sociedad.

Conciencia, comprensión y más investigación. Estos son los tres elementos claves para avanzar en esta enfermedad.

Sobre Núria Llavina

Experta en divulgación médica y científica, Núria es periodista por la Universitat Autònoma de Barcelona y posgrado en procesos editoriales por la Universitat Oberta de Catalunya.

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