lunes , 12 noviembre 2018
esclerosis múltiple

Descubren el primer gen involucrado en la aparición de esclerosis múltiple

En lo que puede considerarse una noticia muy importante para el desarrollo de terapias frente a una enfermedad tan dura y cruel como la esclerosis múltiple, investigadores de la Universidad British Columbia en Canadá han descubierto que las personas que portan una mutación en el denominado gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esta enfermedad neurodegenerativa. Los resultados se han publicado en la revista Neuron. Uno de los autores principales del trabajo es el catalán Carles Vilariño-Güell.

Más allá del potencial desarrollo de nuevos tratamientos, este descubrimiento abre la luz a los intentos hasta ahora fallidos de descubrir con certeza los factores que subyacen en la aparición de esta enfermedad, que entre un 10 y un 15% de los casos tiene un componente hereditario y que afecta a alrededor de 2 millones de personas en todo el mundo.

El estudio se ha llevado a cabo en una familia en la que habían producido múltiples casos de esclerosis múltiple (cinco en dos generaciones). Después de identificar un gen que pudiera estar implicado, comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples casos de la misma enfermedad.

Fuente | Eurekalert 

Imagen: Localización intracelular en células Jurkat, SH-SY5Y y U937 tratadas con PMA
(Koen Vandenbroeck)

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